V textu najdete: Popis vyšetření, Co dělat před vyšetřením, Průběh vyšetření, Výsledek vyšetření
Popis amniocentézy
Amniocentéza znamená odběr a následné vyšetření plodové vody. Vyšetření plodové vody má za cíl vyvrátit podezření lékaře na vrozenou vývojovou vadu nebo onemocnění plodu. V souvislosti s pokrokem moderní medicíny a rozvojem léčebných metod je možné řadu takto zjištěných vrozených vad plodu vyřešit již v době těhotenství, popřípadě ihned po porodu.
Proč se provádí amniocentéza?
Nejčastější důvody proč lékař doporučuje amniocentézu patří zejména věk budoucí maminky. U žen starších 35 let existuje vyšší pravděpodobnost výskytu chromozomálně podmíněných vad u plodu, např.** Downova syndromu. Dále výskyt dědičných onemocnění v rodině, např. cystická fibroza; také je pomocí amniocentézy možné určit pohlaví plodu, což má velký význam zejména u dědičných onemocnění vázaných na pohlaví, např. hemofilie. Velice častou indikací je také abnormální ultrazvukový nález u plodu. Amniocentézou se potvrzuje např. opožděný růst plodu, vývojové vady srdce, ledvin, mozku a **zažívacího ústrojí.
Pokud se zjistí odchylky ve výsledcích biochemického vyšetření krve těhotné, změna hladin biochemických markerů může například signalizovat poruchu uzávěru hlavičky, poruchu souvislosti břišní stěny či neurální trubice.
Mezi další důvody k doporučení amniocentézy patří opakované potraty v anamnéze, výskyt vrozené vývojové vady v rodině nebo narození dítěte s vrozenou vývojovou vadou, případně dědičným onemocněním v předchozím těhotenství.
Odběr je doporučován v genetické ambulanci specializovaným lékařem a pacientka se sama, případně s partnerem rozhoduje, zda ji podstoupí. Amniocentéza se provádí ve specializovaných ambulancích gynekologických oddělení.
Kdy je optimální doba pro amniocentézu?
Plodová voda se odebírá v těhotenství, nejčastěji kolem 16. týdne gravidity. Touto dobou je fyziologicky větší množství plodové vody, proto lze výkon dobře provést a minimalizuje se riziko poranění plodu.
Odebraná plodová voda slouží k potvrzení či vyloučení nálezu (diagnózy) vrozených vývojových vad nebo onemocnění u plodu.
Co dělat před amniocentézou
Vyšetření se v současnosti provádí ambulantně, bez nutnosti následné hospitalizace. Po předchozím objednání přichází žena v domluveném čase do příslušné ambulance. Některá pracoviště požadují, aby byla nalačno, jiná doporučují pouze lehčí snídani. Vždy je ale nutné mít plný močový měchýř.
Také je třeba s sebou přinést těhotenskou průkazku, výsledky všech vyšetření a krevních testů provedených v této graviditě a doporučení obvodního gynekologa k tomuto vyšetření.
Proces amniocentézy
Samotný odběr trvá pouze několik minut. Žena leží na zádech. Nejprve se ultrazvukem stanoví uložení plodu v děloze. Poté, při stálé ultrazvukové kontrole, tak aby nedošlo k poranění plodu, se provádí vpich. Vpich se provádí bez lokálního znecitlivění – je nebolestivý, zcela srovnatelný s běžným odběrem krve, případně je popisován jako pocit „tupého tlaku“. Za sterilních podmínek, tenkou jehlou na jedno použití, se odebírá cca 20 ml plodové vody, která se následně odesílá do cytogenetické a biochemické laboratoře.
Výsledek amniocentézy
Plodová voda se vyšetřuje dvojím způsobem.
V plodové vodě jsou obsaženy buňky, které pocházejí z plodu. Vyšetřením chromozomů těchto buněk v cytogenetické laboratoři se získává informace o pohlaví plodu a dále se diagnostikují možné chromozomální vady (nejčastěji Downův syndrom) a vrozené poruchy metabolismu. K tomuto cytogenetickému vyšetření je nutné buňky speciálně připravit kultivací, což prodlužuje dobu nutnou pro provedení analýzy – výsledky vyšetření jsou známé až za 2-3 týdny.
Dále se v plodové vodě sledují různé biochemické ukazatele (markery), z nichž nejdůležitější jsou alfafetoprotein, acetylcholinesteráza a gama-glutamyltransferáza. Stanovením hladiny alfafetoproteinu (AFP) a acetylcholinesterázy (AChE) je možné odhalit poruchy integrity těla plodu – otevřené defekty neurální trubice, poruchy celistvosti břišní stěny. Zvýšené hodnoty gama-glutamyltransferázy (GMT) ukazují na onemocnění cystickou fibrózou – jedná se o nevyléčitelné onemocnění, kdy se v dýchacích cestách tvoří hustý a lepivý hlen, který způsobuje jejich zablokování.
Co následuje po amniocentéze?
Po vyšetření žena čeká 30-60 min. v čekárně. Po tuto dobu je její celkový stav kontrolován zdravotnickým personálem. Pokud se cítí dobře a neobjeví se žádné komplikace, odchází domů. Doporučuje se mít zajištěný doprovod a ideálně odvoz autem. Následuje cca. pětidenní pracovní neschopnost, během které je doporučen klidový režim se sledováním zdravotního stavu. Prvních 24 hodin po výkonu je doporučen klid absolutní a v následujících dnech je nutné vyloučit větší fyzickou zátěž, což výrazně přispěje ke snížení rizika výskytu komplikací.
Rizika amniocentézy
Riziko odběru je nízké a spočívá v možnosti krátkodobého odtoku plodové vody, krvácení, v krajním případě až samovolného potratu (0,5% - 1,0% nad obvyklou úroveň potratů).
V případě, že se podezření na vrozenou vývojovou vadu nebo onemocnění plodu vyšetřením potvrdí, je těhotné ženě doporučeno přerušení těhotenství. Záleží ale pouze na jejím rozhodnutí, zda těhotenství bude skutečně ukončeno!
Další názvy: odběr plodové vody, amniocentesis
.